当院で積極的に行っている胎児治療

NIPT(母体血胎児染色体検査)

大阪母子医療センターでは、日本産科婦人科学会の指針、および NIPTコンソーシアムの方針に従って、本検査を臨床研究として実施します。

NIPT(母体血胎児染色体検査)とは?

母体の血液を用いて胎児の染色体を調べる遺伝学的検査です。流産リスクのある羊水検査等と異なり母体の採血のみで行えるので、「無侵襲的出生前遺伝学的検査(non-invasive prenatal genetic test); NIPT」と呼ばれています。

対象となる疾患は、ダウン症候群(21トリソミー)など染色体の数の変化を原因とする3つの疾患です(2013年4月現在)。

この検査の精度は高いといわれていますが、母体年齢により精度は異なります。つまり、この検査の結果が陽性であっても実際は胎児の染色体に何ら問題がない場合が存在します。このため、検査で陽性と出た場合は確定診断のために羊水検査など侵襲的検査が必要となります。

母体と胎児にとって安全で簡便な検査なのですが、対象疾患や検査でわかることの限界、検査の方法や意義・結果の解釈やその後の選択肢などをよく考えていただき、ご夫婦にとって有用と判断された上で検査を受けて頂くことが重要です。国内においては当面臨床研究の一環として行われ、一定の条件のもとに実施されることになりました。

当センターでは、臨床研究の対象となる方でかつ検査を考えておられる方に、出生前カウンセリング外来という相談枠を設けています。遺伝カウンセリングは1時間程度の完全予約制です。情報を整理しながら迷ったり悩んだりしながら相談できます。遺伝カウンセリング後、希望されたご夫婦に検査を実施します。ご夫婦の不安や心配は様々な事情や背景をともなっている場合もあります。出生前カウンセリング外来では、NIPT以外の出生前診断の相談にも対応します。

NIPT実施の際には、臨床研究の一環として、検査を受ける方の登録とお母さんや生まれたお子さんの追跡調査を行います。このため妊婦健診を受けている医療施設との連絡を必要とします。

また遺伝カウンセリングと採血は別日になりますのでご了承ください。

NIPT(母体血胎児染色体検査)対象となる方

NIPTコンソーシアムの方針による)

ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの赤ちゃんを妊娠している可能性の高い方が対象です。具体的には以下のいずれかに当てはまる方になります。
多胎の方は検査できません。


単胎妊娠の方で

  1. 分娩予定日に35歳以上
    (ただし凍結胚移植による妊娠では、採卵時の年齢が34歳2カ月以上)
  2. ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの赤ちゃんを妊娠・出産したことがある
  3. 胎児がダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーのいずれかの可能性が高いと指摘された
    (超音波検査・母体血清マーカー検査で指摘された場合、両親のいずれかに21、18、13番染色体が関与する転座などがある場合

費用

検査前カウンセリング料 約 1万円
検査費用 約 19万円
検査後カウンセリング料 約 1万円
  • 確定検査には羊水検査(約10万円)など別途費用が必要です。

医療機関からのお問合せ先

電話 0725-56-1220(代表)
担当 産科医師 岡本 陽子 ・ 認定遺伝カウンセラー 松田 圭子 
  • 患者さん・ご家族の方は、まずはかかりつけの医療機関でご相談ください。
  • 出生前カウンセリング外来での遺伝カウンセリングは、妊娠10週から行います。
  • 検査採血日は、11週0日~13週6日になります。
  • 検査結果は約2週間を要し、出生前結果外来に来院いただいてお伝えいたします。
  • 夫婦での受診をお願いします(検査前・後とも)。
  • カウンセリングには時間がかかる場合があります。小さいお子さんの同伴は、なるべくご遠慮ください。

NIPT検査をご希望の方は、