遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリング

はじめに

当センター遺伝診療科は、遺伝性疾患（染色体異常や遺伝子異常が原因の疾患）のお子様がたくさん受診されています。これまでも、ご家族・ご親族の方が「遺伝性の有無」を心配され相談にいらっしゃることも少なくありませんでした。しかしながら、当センターの診療歴がない方や成人の方のご相談をお受けしにくい現状がありました。また、遺伝学の知識や情報をお伝えするには一定の時間と労力、及び高い専門性が必要です。混雑した一般外来で、プライベートでデリケートな問題について患者さんに充分な説明をすることは困難になってまいりました。このような理由から、遺伝に関する様々な疑問・心配・不安をお持ちの方の相談窓口として遺伝カウンセリング外来を開設しています。

主な相談内容

当センターは小児科と産科の病院ですが、遺伝診療科では患者の親御さんや当事者など成人のご相談もお受けしています。以下は相談の具体例です。

• 自分の病気はこどもに遺伝しますか？
• 上の子が先天性の病気です。次の子どもにも影響しますか？
• 上の子が先天性の病気で亡くなりました。原因不明のままでしたが、次の妊娠で繰り返さないでしょうか？
• 先天性の病気と言われましたが、妊娠中の何かが原因なのでしょうか？
• 親せきに病気の人は誰もいないのに、遺伝性疾患といわれました。どういうことですか？
• 親せきに遺伝性疾患の子どもがいます。自分の子どもは大丈夫でしょうか？
• 病院で染色体検査を提案されました。受けるかどうか迷っています。
• 染色体検査は異常なしと言われましたが原因をはっきりさせたいのです。もっと詳しい検査はないでしょうか？
• 自分に「染色体異常がある」と言われました。今後の健康が不安です。
• 流産を繰り返しています。何か遺伝的な問題があるのでしょうか？
• 流産したら、原因は染色体異常と言われました。また同じことが起こるのでしょうか？
• いとこと結婚予定です。病気の子どもが生まれやすいと聞くのですが…
• 不妊症は子どもに遺伝しますか？
• 家族や親せきにがんを発症した人がたくさんいます。自分もがんにかかりやすいのでしょうか？
• 子どもが稀な遺伝子の病気といわれました。同じ病気の患者さんと会えないでしょうか？

遺伝カウンセリングとは

遺伝カウンセリングでは、正確で最新の情報に基づいた偏りのない遺伝医学の知識や情報をお伝えします。遺伝に関連したさまざまな問題や不安を抱える方に対して、“遺伝子“や“染色体”をわかりやすく説明します。そのうえで、心配されている病気が血縁者に遺伝するかどうかをアセスメントし、現在の医学で可能なことを明確にします。

心理的社会的なサポートも行います。心配すべきことと心配しなくていいことがはっきりするだけでも、気持ちが落ち着くことがあります。“遺伝”をやみくもに不安がるのではなく、まずはご相談ください。想像していたよりも問題は小さいかもしれませんし、大きいかもしれません。目の前に大きな箱があったとします。その箱が重いのか軽いのかは背負ってみないとわかりません。その箱はクライエントしか背負えませんが、遺伝カウンセリングで一歩を踏み出すサポートを得ることができるかもしれません。

遺伝子の病気であっても次世代に遺伝しないものもたくさんあります。医学的根拠があり、かつクライエントにとって有用な場合は、遺伝学的検査も選択肢となります。

遺伝カウンセリングを受けるには

• 完全予約制です。
• 医療機関からの予約もしくは個人からの予約。

当日お持ちいただくもの

• 保険証
• 紹介状（必須ではありません）
• 資料（あれば、母子健康手帳、診断書、検査結果など）
• 家系図（可能なら血縁者の年齢、疾患名、診断された年齢などをお持ちください。当日遺伝カウンセラーが作成いたします）

留意事項

親子鑑定はお受けできません。また、母子医療センターに通院中の親族の方の病状説明は、プライバシー保護のため当該家族のご了解がないとできません。
相談内容によりお受けできないこともありますので、予約受付後、お電話で内容の確認をさせていただくことがあります。

料金

• 遺伝カウンセリング外来は保険外診療となります。
• 遺伝カウンセリング料
  1回 （40分まで）： 8,500円
  40分 超20分毎： 4,200円

※先天性難聴など一部の遺伝子検査に付随する遺伝カウンセリングには保険適応のものがありますが、遺伝カウンセリングは原則自費診療となります。

スタッフ紹介

リンク

• 日本医学会ガイドライン
• 日本産科婦人科学会
  「母体血を用いた出生前遺伝学的検査（NIPT）」指針改訂についての経緯・現状について
• IRUD