CDG診断支援プロジェクト

CDG診断支援プロジェクト

CDGは先天性糖鎖合成異常症congenital disorders of glycosylationの略です。
糖タンパク質糖鎖の合成に関連する遺伝子の異常によって起こる新しい疾患群で、100以上の疾患があると推定されます。
しかし、あらゆる糖タンパク質の発現や機能に影響を及ぼして症状が多岐にわたるために臨床診断は不可能で、ほとんどの症例が精神運動発達遅滞といった症状名のまま診断されずに残されています。
母子医療センターでは病院(遺伝診療科)研究所(代謝部門)が協力し、先進的な分析法(質量分析法)を用いてCDGの診断支援を行っています。
これまでのところ、診断のつかない発達の遅れ等の患者さんの約1%がCDGと診断されています。

すべて、主治医からの分析依頼によって解析を行っています。