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研究所の概要

遺伝子解析のお申込みについて

申込みをご希望の方は、下記宛先にメールでご連絡ください。

ウレアプラズマ遺伝子検査
SIDS、急性脳症におけるCPT2遺伝子解析
免疫部門 柳原
taruy@wch.opho.jp
低ホスファターゼ症におけるALPL遺伝子解析 骨発育疾患研究部門 道上
michigami@wch.opho.jp
上記以外の遺伝子解析について 分子遺伝病研究部門 岡本
genetics@wch.opho.jp

メールでの受付後、所定の依頼書を返信いたしますので、ご記入後、検体とともに送付ください。
なお、土・日・祝日の到着、夜間(17:30以降)の時間指定は避けてください。

本検査は、一部項目を除き、医療法が定める検体検査の基準を満たしていません。
したがって本検査の結果は、直接診療に用いるのではなく、あくまでも診療の参考として使用してください。
なお、本報告書を診療録に添付することは可能です。その他詳細は、検査実施者にお尋ねください。

連絡先及び送付先

〒594-1101
大阪府和泉市室堂町840番地 地方独立行政法人大阪府立病院機構
大阪母子医療センター 研究所 電話: 0725-56-1220

検体の送付方法

個別にメールにてご相談ください。

先天代謝異常症

  • 先天性グリコシル化異常症(CDG1a型など主要なもの)

てんかん関連・中枢神経疾患

  • MCT8異常症、その他

骨系統疾患

  • 低ホスファターゼ症におけるALPL遺伝子解析(骨発育疾患研究部門)
  • 進行性骨化性線維異形成症(FOP)

先天異常症候群

  • ノリエ病
  • Schaaf-Yang症候群、その他
  • SIDS、急性脳症におけるCPT2遺伝子解析 (免疫部門)

検査期間

検体によって異なります。検査受付時に受領のご連絡とあわせて目安をお知らせいたします。

CDG診断支援プロジェクト

CDGは先天性糖鎖合成異常症congenital disorders of glycosylationの略です。
糖タンパク質糖鎖の合成に関連する遺伝子の異常によって起こる新しい疾患群で、100以上の疾患があると推定されます。
しかし、あらゆる糖タンパク質の発現や機能に影響を及ぼして症状が多岐にわたるために臨床診断は不可能で、ほとんどの症例が精神運動発達遅滞といった症状名のまま診断されずに残されています。一部のCDGは治療方法が存在します。
母子医療センターでは病院(遺伝診療科)研究所分子遺伝病研究部門が協力し、先進的な分析法(質量分析法)を用いてCDGの診断支援を行っています。
これまでのところ、診断のつかない発達の遅れ等の患者さんの約1%がCDGと診断されています。

すべて、主治医からの分析依頼によって解析を行っています。