研究所長からのごあいさつ

遺伝子解析のお申込について

申込をご希望の方は、下記宛先にメールでご連絡ください。

ウレアプラズマ遺伝子検査

SIDS、急性脳症におけるCPT2遺伝子解析

免疫部門 柳原 

itaruy@wch.opho.jp

低ホスファターゼ症におけるALPL遺伝子解析

環境影響部門 道上

michigami@wch.opho.jp
上記以外の遺伝子解析について

代謝部門 岡本

genetics@wch.opho.jp

メールでの受付後、所定の依頼書を返信いたしますので、ご記入後、検体とともに送付ください。
なお、土・日・祝日の到着、夜間(17:30以降)の時間指定は避けてください。

本検査は、一部項目を除き、医療法が定める検体検査の基準を満たしていません。

したがって本検査の結果は、直接診療に用いるのではなく、あくまでも診療の参考として使用してください。
なお、本報告書を診療録に添付することは可能です。その他詳細は、検査実施者にお尋ねください。

連絡先及び送付先

〒594-1101
大阪府和泉市室堂町840番地 地方独立行政法人大阪府立病院機構
大阪母子医療センター 研究所 電話:0725-56-1220

検体の送付方法

個別にメールにてご相談ください。

【筋疾患】

  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー

  • ベッカー型筋ジストロフィー

【先天代謝異常症】

  • 先天性銅代謝異常症

  • ライソゾーム病(ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、ゴーシェ病、ファブリ病及びポンペ病を含む。)
  • 先天性大脳白質形成不全症(中枢神経白質形成異常症を含む。)
  • Low症候群(OCRL)
  • 先天性グリコシル化異常症(CDG1a型など主要なもの)

【てんかん関連・中枢神経疾患】

  • PCDH19関連症候群における遺伝子解析

  • ドラヴェ症候群(SCN1A)
  • GLUT1異常症
  • レット症候群(MECP2、FOXG1)
  • MCT8異常症
  • CASK異常症(橋小脳低形成を伴う小頭症・知的障害)
  • BPAN(WDR45)

【骨系統疾患】

  • 低ホスファターゼ症におけるALPL遺伝子解析(環境影響部門)

  • 進行性骨化性線維異形成症(FOP)
  • NOGGIN異常症
  • カムラチ・エンゲルマン病(TGFB1)
  • 点状軟骨異形成症(EBP)
  • 変容骨異形成症(TRPV4異常症)(ホットスポットのみ)
  • 軟骨無形成症、軟骨低形成症、タナトフォリック骨異形成症(FGFR3遺伝子のホットスポットのみ)
  • 頭蓋縫合早期癒合(アペール症候群、クルーゾン病、セトレ・コーツェン症候群)

【先天異常症候群】

  • CHARGE症候群(CHD7)

  • コルネリア・デランゲ症候群
  • ソトス症候群(NSD1)
  • 歌舞伎症候群(KMT2D)
  • ルビンシュタイン・テイビ症候群(CREBBP)
  • モワット・ウィルソン症候群(ZEB2)
  • ピット・ホプキンス症候群(TCF4)
  • ノリエ病
  • コーエン症候群
  • ATR-X症候群
  • アントレー・ビクスラー症候群
  • ロスムンド・トムソン症候群
  • 1p36欠失症候群
  • 5p欠失症候群 
  • 4p欠失症候群
  • アンジェルマン症候群

 

 

  • SIDS、急性脳症におけるCPT2遺伝子解析 (免疫部門)

検査期間

検体によって異なります。検査受付時に受領のご連絡とあわせて目安をお知らせいたします。