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細胞内の老廃物を分解する働きのある小器官「ライソゾーム」にかかわる病気をまとめてライソゾーム病といいます。ライソゾームの働きが足りず、分解されるはずの老廃物がたまってしまうことで細胞全体の働きが悪くなり、様々な症状が出ます。

ライソゾーム病には多くの種類が知られていますが、大阪母子医療センターでは、乳幼児期から症状が出て、特に検査の有効性が高いと考えられるポンぺ病、ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型の3種類を調べます。

ポンぺ病（発生頻度：約10〜20万人に1人）

グリコーゲンがたまることで、骨格を支える筋肉や呼吸に必要な筋肉の力が弱くなる病気です。心臓の動きが悪くなる、呼吸がしにくいなどの症状が出ます。

ムコ多糖症Ⅰ型（発生頻度：約40万人に1人）

ムコ多糖症Ⅱ型（発生頻度：約5万人に1人）

全身の細胞内にムコ多糖という物質がたまってしまう病気です。関節が動かしにくい、中耳炎を繰り返す、発達が遅れるなど、様々な症状が出ます。