先天性代謝異常検査

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2020年10月からのロタワクチン定期接種開始に伴って、ワクチン接種と重症複合免疫不全症（SCID(スキッド)）スクリーニング検査の関係について、普段新生児マススクリーニング検査に関与しておられない医療機関様からも数多くのお問い合わせをいただいております。以下のQ&Aをご参照ください。

スクリーニング未受検の場合はワクチン接種できないのですか

ワクチン接種を優先してください。これまで通り、家族歴など十分な問診の上でワクチンを接種することが可能です。

順次、出生時のスクリーニング検査を普及させ、ワクチン接種時にスクリーニング検査結果を参照できるよう取り組んでいきます。出生時にスクリーニング未実施の場合には、施設登録をしていただくことにより、1カ月健診時や予防接種実施医療機関で検査を提出することも可能です。

問診でワクチンを接種可能とするなら、マススクリーニングする意義がないのでは？

ワクチン接種の機会を逃さないよう、接種を優先することを原則としてください。ただし、重症複合免疫不全症は重篤な感染を起こす前に診断することで、予後改善や救命が可能な疾患ですので、マススクリーニング検査による早期発見が非常に重要です。また、検査を実施しておくことで、予防接種を安心して受けることもできます。

出生した病院以外に、小児科クリニック等からも検体を提出できますか

大阪母子医療センターに施設登録をしていただくことで、検査が可能です。登録申請書をご提出いただきましたら、登録完了通知書とともに検査セットをお送りします。他の検査施設については直接お問い合わせください。

検体はどのように提出するのですか

公費の新生児マススクリーニング検査と同様に専用の検体濾紙に血液を浸み込ませ、十分乾燥させたうえで郵送にてご提出ください。

生後何か月まで受検可能ですか

検査自体は新生児期でなくても可能ですが、月齢の大きなお子さんについては結果判定に関するデータの蓄積が十分ではありませんので、生後2か月ぐらいまでの方を想定しております。

報告までの日数はどれくらいかかりますか

検査室に検体が到着してから約1か月でのご報告となります。

大阪府内で拡大新生児マススクリーニングができる施設を教えてください

まずは出生された産婦人科医療機関へお問合せください。大阪母子医療センターに登録いただいている施設については、公表に向けて各施設様と現在交渉中ですので、もうしばらくお待ちください。

出生時のスクリーニング検査を普及させるよう取り組んでいきますが、施設登録をしていただくことにより、1カ月健診時や予防接種実施医療機関で検査を提出することも可能です。