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生まれつき体の中の免疫細胞（T細胞やB細胞など）がうまく働かず、感染に対する抵抗力が低下する病気です。
細菌やウイルスなどの病原体に感染しやすくなり、重篤な肺炎、中耳炎、膿瘍、髄膜炎などを繰り返します。
中耳炎を繰り返すことで難聴になったり、肺感染を繰り返し気管支拡張症などの後遺症を残すこともあります。時には命の危険を生じることもあります。
重症型では、造血幹細胞移植を行わなければ、生命予後は１年未満といわれています。
また、重症複合免疫不全症（SCID）の赤ちゃんは生ワクチンの接種を受けると、重篤な副反応を起こすことがあります。

発生頻度

5万人に一人