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拡大マススクリーニング検査の実施について
検査の実施について
大阪府では1977年から新生児マススクリーニング検査が公費で実施されており、毎年ほぼ全員の赤ちゃんが受検されています。対象疾患は一次対象疾患が20疾患、2次対象疾患が5疾患であり、大阪母子医療センターでは検査機関として多くの赤ちゃんの先天性疾患の早期発見、早期治療に貢献してきました。
2020年8月からは 重症複合免疫不全症（SCID）、2021年10月からは脊髄性筋萎縮症（SMA）を対象疾患として、任意有料の拡大新生児マススクリーニング検査を実施してきました。これら2疾患についてはマススクリーニングの有益性が認められ、こども家庭庁の実証事業として大阪府では2024年3月から公費負担で全員が受検できる体制となりました。
マススクリーニング対象疾患の条件は「先天性疾患であり、治療可能で、早期診断が有効であること」があげられます。ライソゾーム病（LSD）は、細胞内の老廃物を分解するライソゾームの酵素の働きが弱いために全身の様々な臓器に症状がみられる疾患で約60種類が知られています。このうちいくつかの疾患には治療法やスクリーニング検査法があり早期の診断が可能です。大阪母子医療センターでは特に乳児期早期から発症する可能性があり、治療法、検査法が確立している3疾患（ポンぺ病（PD）、ムコ多糖症Ⅰ型（MPSⅠ）、ムコ多糖症Ⅱ型（MPSⅡ））について、あらたに拡大新生児マススクリーニング検査を実施することとなりました。
諸外国、日本国内でも上記疾患に関するスクリーニングは広がりをみせており、本来であれば公費で実施されるべきものであると考えますが、昨今の事情により、実現までには長い時間を要すると考えられることから、公費新生児マススクリーニングの検査機関である大阪母子医療センターにおいて保護者様の自己負担での検査を実施するものです。
赤ちゃんの未来の可能性を広げるためにも、ご協力をお願いいたします。
検査の流れ
検体送付方法
- 公費マス、拡大マスは、各々専用の検査セットになっています。検体と同意書をそれぞれの専用封筒に入れて送付してください。
- 拡大マスの検査セットは、沪紙以外は黄色を基調として作成しています。
- 検体と同意書がそろっていない場合は、検査を開始することができません。送付の際は中身のご確認をお願いします。
結果報告について
- 結果報告の形式は母子手帳に添付できるように、公費マスと同様の仕様となります。
- 報告用紙は拡大マス専用封筒で送付します。
- 専用封筒で報告するため、公費マスの報告時期とずれが生じることがあります。
再採血依頼について
再採血の依頼書・沪紙を送付しますので、再採血をお願いします。
※公費マス・拡大マスはそれぞれの沪紙でそれぞれの検査を実施します。血液量不足や検体不備の場合、代用することはありませんので、送付前に採血状態の確認をお願いします。
※公費マス・拡大マスのどちらも再採血になる可能性もあります。採血回数が1回で済むようにできるだけの配慮は致しますが、検査項目によっては採血を急いでいただく場合もありますのでご了承願います。
精密検査依頼について
- 拡大マスで精密検査になった場合、公費マスと同様に母子医療センター担当者から精密検査が必要な旨、連絡が入りますので、患者さんへの第一報をお願いします。母子医療センター担当者は精密検査受診先の調整のために患者さんの連絡先をお尋ねします。
- 患者さんへの精密検査受診の案内、精密検査医療機関の案内は母子医療センター担当者がご案内します。
- 受診先が決まったら、大阪母子医療センター 地域医療連携室担当者が受診先への紹介状の手配、診察の予約を行います。
検査セットについて
拡大新生児マススクリーニング用 検査セット
- 拡大新生児マススクリーニング 専用沪紙（ピンク色）（図④）
- 拡大新生児マススクリーニング 専用承諾書兼申込書（表紙：黄色）（図⑥）
- 拡大新生児マススクリーニング 専用封筒（黄色）（図⑤）
- 拡大新生児マススクリーニング 検査説明用リーフレット（図⑦）
以上の検査セットは必要数を大阪母子医療センター 新生児マススクリーニング検査室より発送させていただきます。下記の依頼書に必要事項を記入しFAXまたは郵送（検体と同封で構いません）でご依頼ください。
※公費マスの検査セットは従来通り、地区の医師会へご依頼ください。配布元は大阪府です。
その他
関連リンク
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