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拡大マススクリーニング検査の実施について
検査の実施について
大阪府では昭和52年から新生児マススクリーニング検査が公費で実施されており、毎年ほぼ全員の赤ちゃんが受検されています。対象疾患は一次対象疾患が20疾患、2次対象疾患が5疾患であり、大阪母子医療センターでは検査機関として多くの赤ちゃんの先天性の疾患の早期発見、早期治療に貢献してきました。
大阪母子医療センターでは2020年8月より 重症複合免疫不全症（SCID）、2021年10月からは脊髄性筋萎縮症（SMA）を対象疾患とし拡大新生児マススクリーニング検査を実施しています。
マススクリーニング検査の対象疾患の条件は「先天性疾患であり、治療可能で、早期診断が有効であること」があげられます。
重症複合免疫不全症（SCID）は免疫不全の中でも乳児期早期に重症感染症で発症し、根治的治療が行われないと生後1年以内に致死的となる原発性免疫不全症です。2020年10月からは生後2か月の乳児へのロタウイルス生ワクチンの定期接種が開始されたので、ワクチン接種までに診断できるよう、従来の新生児マススクリーニング検査と同時に検査を実施する必要性が高まりました。
脊髄性筋萎縮症（SMA）は「SMN1」という遺伝子の欠失が原因で全身の筋力が低下する進行性の疾患です。近年、非常に有効な治療薬（遺伝子治療薬・核酸医薬品）が開発され、未治療では寝たきりで呼吸器が必要になる重症型でも早期治療により、歩行可能となります。治療開始が早ければ早いほど治療効果は高く、従来の新生児マススクリーニング検査と同時に行うことで高い治療効果が得られる可能性が高まりました。
諸外国、日本国内でも上記疾患に関するスクリーニングは広がりをみせており、本来であれば公費で実施されるべきものであると考えますが、昨今の事情により、実現は難しく、既に、公費で実施されている従来の新生児マススクリーニングの検査機関である大阪母子医療センターにおいて保護者様の自己負担での検査を実施しています。
赤ちゃんの未来の可能性を広げるためにも、検査をなさってください。
検査の流れ
検体送付方法
- 公費マス、拡大マスは、各々専用の検査セットになっています。検体と同意書をそれぞれの専用封筒に入れて送付してください。
- 拡大マスの検査セットは、沪紙以外は黄色を基調として作成しています。
- 検体と同意書がそろっていない場合は、検査を開始することができません。送付の際は中身のご確認をお願いします。
結果報告について
- 結果報告の形式は母子手帳に添付できるように、公費マスと同様の仕様となります。
- 報告用紙は拡大マス専用封筒で送付します。
- 専用封筒で報告するため、公費マスの報告時期とずれが生じることがあります。
再採血依頼について
再採血の依頼書・沪紙を送付しますので、再採血をお願いします。
※公費マス・拡大マスはそれぞれの沪紙でそれぞれの検査を実施します。血液量不足や検体不備の場合、代用することはありませんので、送付前に採血状態の確認をお願いします。
※公費マス・拡大マスのどちらも再採血になる可能性もあります。採血回数が1回で済むようにできるだけの配慮は致しますが、検査項目によっては採血を急いでいただく場合もありますのでご了承願います。
精密検査依頼について
- 拡大マスで精密検査になった場合、公費マスと同様に母子医療センター担当者から精密検査が必要な旨、連絡が入りますので、患者さんへの第一報をお願いします。母子医療センター担当者は精密検査受診先の調整のために患者さんの連絡先をお尋ねします。
- 患者さんへの精密検査受診の案内、精密検査医療機関の案内は母子医療センター担当者がご案内します。
- 受診先が決まったら、大阪母子医療センター 地域医療連携室担当者が受診先への紹介状の手配、診察の予約を行います。
検査セットについて
拡大新生児マススクリーニング用 検査セット
- 拡大新生児マススクリーニング 専用沪紙（ピンク色）（図④）
- 拡大新生児マススクリーニング 専用承諾書兼申込書（表紙：黄色）（図⑥）
- 拡大新生児マススクリーニング 専用封筒（黄色）（図⑤）
- 拡大新生児マススクリーニング 検査説明用リーフレット（図⑦）
以上の検査セットは必要数を大阪母子医療センター 新生児マススクリーニング検査室より発送させていただきます。下記の依頼書に必要事項を記入しFAXまたは郵送（検体と同封で構いません）でご依頼ください。
※公費マスの検査セットは従来通り、地区の医師会へご依頼ください。配布元は大阪府です。
その他
関連リンク
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