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全身の筋力が低下する進行性の病気です。
生まれつきSMN1という遺伝子が欠失していることが原因で生じることが分かっています。この遺伝子の欠失により運動神経がうまく育たず、筋肉も育たないので筋力低下が生じます。

重症型は治療をしないと乳児期に運動発達が止まり、哺乳、食べ物の飲み込み、呼吸が出来なくなり、気管切開や人工呼吸器等の濃厚な医療的ケアがないと生きられません。

脊髄性筋萎縮症（SMA）は診断が難しく見逃されやすい病気です。

放っておくとどんどん症状が進行していきますが有効な治療薬が開発され、投与時期が早ければ早いほど治療効果が大きいため、早期発見・早期治療が非常に有効です。

発生頻度

2～3万人に一人
約半数が重症型となります。