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全身の筋力が低下する進行性の病気です。
生まれつきSMN1という遺伝子が欠失していることが原因で生じることが分かっています。この遺伝子の欠失により運動神経がうまく育たず、筋肉も育たないので筋力低下が生じます。

重症型は治療をしないと乳児期に運動発達が止まり、哺乳、食べ物の飲み込み、呼吸が出来なくなり、気管切開や人工呼吸器等の濃厚な医療的ケアがないと生きられません。

発生頻度

2～3万人に一人
約半数が重症型となります。

治療薬

近年、画期的な治療薬が開発され、この病気に非常に有効な治療薬（遺伝子治療薬・核酸医薬品）があります。
治療効果は投与時期が早ければ早いほど大きく、早期発見・早期治療が非常に有効です。

脊髄性筋萎縮症（SMA）は診断が難しく見逃されやすい病気です。
放っておくとどんどん症状が進行していきます。
病気を早く見つけ、治療すれば　赤ちゃんの未来の可能性が広がります。
拡大新生児マススクリーニング検査を受けることをお勧めします。