| 小児 |
| 重症心身障害児 |
18q-症候群、4p-症候群、13q-症候群、13トリソミー、ダウン症、ATR-X症候群、ウォルフ･ヒルショルン症候群、ミラー・ディカー症候群、ラーセン症候群、CHARGE症候群、ダンディ・ウォーカー症候群、マルファン症候群、シャルコー･マリー･トゥース病、ファンコニー症候群、ミトコンドリア脳筋症、ライ症候群、レット症候群、先天性水痘症、先天性多発性関節拘縮症、ウエスト症候群、色素性乾皮症、脳性麻痺、脳梁低形成、痙攣麻痺、WPW症候群、症候性早期ミオクローヌス性脳症、食道裂孔ヘルニア、TAM後肝繊維症、急性腎不全、アデノイド増殖症、前脊髄動脈症候群、重症筋無力症、完全房室ブロック、三尖弁閉鎖症、前全脳泡症、小頭症、水痘症性無脳症、低酸素性脳症、福山型先天性筋ジストロフィー、ヘルペス脳炎 |
| 耐糖能異常 |
1型糖尿病、2型糖尿病、 BMT後発性糖尿病、新生児糖尿病、GH治療後発性糖尿病、薬剤性耐糖能異常 |
| 肥満・肥満予防 |
単純性肥満、プラダー・ウィリー症候群、ダウン症、ターナー症候群、CATCH22症候群、ROHHADNET症候群、Cohen症候群、1p36欠失症候群、クラインフェルター症候群、コルネリア・デランゲ症候群、3Pモノソミー、ウェーバー・クリスチャン症候群、22q13欠失、10p-症候群、口・顔・指症候群、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群、MMR症候群、コフィン-サイリス症候群、歌舞伎メーキャップ症候群、ピエール・ロバン症候群、アーノルド・キアリ奇形、ルビンスタイン・タイビー症候群、ダンディ・ウォーカー症候群、自閉症、広汎性発達障害、注意欠陥多動性障害、クレチン病、高インスリン血症、成長ホルモン単独欠損症、副甲状腺機能低下症、副腎皮質過形成症、先天性多発性関節拘縮症、脳性麻痺、完全房室ブロック、薬剤性肥満、脳腫瘍、腎移植後、化学療法後、急性骨髄性白血病BMT後、B型肝炎、C型慢性肝炎、Maltreatment |
| 肥満による合併症 |
2型糖尿病、NASH、肝機能異常、高尿酸血症、脂質代謝異常、脂肪肝 |
| 低身長症・発育不良 |
プラダー・ウィリー症候群、ダウン症、耳口蓋指症候群、Mowat-Wilson症候群、コルネリア･デランゲ症候群、染色体欠失性症候群、6p-症候群、15p26欠失、9q部分トリソミー、22p11.2欠失症候群、ターナー症候群、CATCH22症候群、モザイク染色体異常、X染色体微細欠失、低出生体重児、SGA性低身長、脊髄空洞症、ピエール･ロバン症候群、ヌーナン症候群、漏斗胸、ＶＡＴＥＲ連合症候群、直腸肛門奇形術後、先天性嚢胞状腺腫瘍形成異常、腎移植後、小脳回症、先天性筋ミオパチー、甲状腺機能亢進症、甲状腺機能低下症、小児持続性高インスリン血症、成長ホルモン単独欠損症、成長ホルモン分泌不全、思春期早発症、混合型性腺形成不全症、汎下垂体機能低下症、小児持続性高インスリン血症、慢性心不全、先天性大動脈弁狭窄症、心室中隔欠損症、完全型房室中隔欠損症、単心室症、先天性憎帽弁閉鎖症、左心低形成症候群、先天性肺動脈閉鎖、肺動脈分岐部狭窄症、ファロー四徴症、吸収不良症候群、慢性下痢症、難治性乳児下痢症、膵管胆管合流異常、便秘症、胃食道逆流症、上腸間膜動脈症候群、総排泄腔遺残、発達適応障害、広汎性発達障害、注意欠陥多動性障害、Maltreatment、低リン酸血症ビタミンD欠乏性くる病、頭蓋骨癒合症、脊髄奇形、骨系統疾患、顎変形症術後、硬口蓋裂術後、上顎奇形腫、下顎骨骨折、両側性唇顎口蓋裂、下顎前突出、鉄欠乏性貧血、食物アレルギー、偏食、摂食障害、ギラン･バレー症候群、スタージ・ウェーバ症候群、先天性横隔膜ヘルニア術後、新規線維腫症1型、運動発達遅滞、髄膜脳瘤、好中球減少症、腹壁破裂術後、睡眠リズム障害、神経性食欲不振症、強迫神経症、急性骨髄性白血病BMT後、急性リンパ性白血病 |
| 心疾患 |
慢性心不全 |
| 腎疾患 |
慢性腎不全保存期、VATER連合症候群、腹膜透析、ＢＭＴ後発性急性腎不全、ネフローゼ症候群、バーター症候群 |
| 脂質代謝異常 |
高コレステロール血症、家族性高コレステロール血症、ＢＭＴ後発性高コレステロール血症、アラジール症候群 |
| 肝・胆・膵疾患 |
肝不全、胆道閉鎖症、急性膵炎、慢性膵炎、シュバッハマンダイヤモンド症候群 |
| 食道・胃・腸疾患 |
潰瘍性大腸炎、クローン病、短腸症候群、ヒルシュスプルング病、ヒルシュスプルング病類縁疾患、胃食道逆流症、胃食道逆流症術後ダンピング症候群、食道胃静脈瘤(門脈圧亢進症)、蛋白漏出性胃腸症、十二指腸潰瘍、慢性偽性イレウス、嘔吐症、周期性ACTH･ADH放出症候群、便秘症(ミルクアレルギー)、難治性下痢症、移植片対宿主病 |
| 骨代謝異常 |
ビタミンD欠乏性くる病、食物アレルギー |
| 核酸代謝異常 |
高尿酸血症、APRT欠損症〈アデニン調整食〉 |
| 電解質異常 |
テタニー |
| 脳・神経疾患 |
Glut-1異常症〈ケトン食〉、難治性てんかん〈アトキンス法ケトン食、ケトン食〉 |
| その他の先天代謝異常 |
ウィルソン病〈銅制限食〉、シトリン欠損症 |
| 緩和ケア支援 |
脳腫瘍 |
