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1.唇 裂

妊娠5～7週頃、胎児の顔面が形成されます。 顔面の形成は、前頭突起と左右の上顎突起が、それぞれ顔面中央部で癒合して鼻や上口唇ができます。この時期になんらかの原因でこれらの各突起の癒合が障害されると、唇は分離した状態となります。この状態を唇裂といいます。

2.口蓋裂

胎児の口や鼻が形成された後、妊娠７～１２週頃の間に口のなかでは上顎（口蓋）がつくられます。 口蓋の形成は、まず口腔と鼻腔の間に左右の口蓋突起ができ、これが口蓋中央部において前方から後方に向かって癒合していくことにより完成します。 この時期になんらかの原因で口蓋突起の癒合が障害されると、口腔と鼻腔が交通した状態になります。この状態を口蓋裂といいます。 唇裂や口蓋裂は、それぞれ別々にみられることもありますが、両者が合併した唇裂口蓋裂が最も多くみられます。